Nhà khoa học Việt phân tích gene phát hiện sớm ung thư gan

Nhóm nhà khoa học tại Đại học Quốc gia TP HCM nghiên cứu sự thay đổi gene F12 trong máu, giúp chẩn đoán sớm ung thư gan thay vì lấy mẫu sinh thiết.

Đường cong ROC của gene F12 và AFP trong việc phân biệt mô ung thư và không ung thư ở giai đoạn rất sớm và sớm; xơ gan và ung thư gan; AFP thấp. Ảnh: Nhóm nghiên cứu

Nghiên cứu của nhóm tiến sĩ Nguyễn Minh Nam, thạc sĩ Bùi Thị Phường, cử nhân Nguyễn Thành Đạt và Nguyễn Thị Kim Nhường, trường Đại học Khoa học Sức khỏe, Đại học Quốc gia TP HCM, thực hiện trong giai đoạn 2020 - 2023.

Trong kỹ thuật y học hiện nay, việc xác định ung thư gan thường dùng phương pháp chỉ thị sinh học (AFP). Theo nhóm nghiên cứu, cách này với độ chính xác không cao nên chưa đánh giá chắc chắn người bệnh có bị ung thư gan không. Phương pháp sinh thiết (lấy một phần mẫu gan của bệnh nhân để phân tích) có độ chính xác cao nhưng có yếu tố xâm lấn, ảnh hưởng sức khỏe bệnh nhân.

Nhóm hướng đến việc sử dụng chỉ dấu sinh học từ biểu hiện gene có trong máu người bệnh để phân tích, đưa ra nhận định về bệnh ung thư gan, ít xâm lấn nhưng độ chính xác cao. Việc chẩn đoán sớm ung thư gan giai đoạn đầu sẽ giúp tăng tỷ lệ sống sót trong vòng 5 năm lên tới 70% giúp bệnh nhân giảm đau đớn và gánh nặng cho gia đình.

Theo thạc sĩ Bùi Thị Phường, thành viên nghiên cứu, nhóm muốn phát triển phương pháp chẩn đoán ít xâm lấn từ mẫu máu của bệnh nhân và tình nguyện viên, sau đó tiến hành phân tích mức độ biểu hiện gene bằng phương pháp RT-PCR. Dựa trên kết quả biểu hiện gene tới một giá trị xác định, sẽ đưa ra được kết luận bệnh nhân có nguy cơ mắc ung thư gan không. Từ cơ sở này, nhóm sử dụng dữ liệu mở của gần 2.000 bệnh nhân trên toàn thế giới được công khai trong giới học thuật kết hợp 36 mẫu máu, sinh thiết của bệnh nhân do một bệnh viện tại TP HCM cung cấp. Việc lấy mẫu được hội đồng y đức cho phép.

Nhóm sử dụng mô hình học máy, phân tích từ hàng chục nghìn dữ liệu về gene, sau đó sàng lọc và xác định 14 gene biểu hiện bệnh ung thư gan. Quá trình phân tích, nhóm xác định gene F12 tiềm năng trong việc phát hiện ung thư gan. Khi biểu hiện gene F12 thấp ở một chỉ số xác định thì khả năng bệnh nhân mắc ung thư gan cao, ngược lại biểu hiện gene F12 cao thì khả năng mắc bệnh thấp.

Theo tính toán, mô hình máy học có thể xác định ung thư gan từ dữ liệu của 36 bệnh nhân trong nước với độ chính xác trên 70%, với dữ liệu nước ngoài độ chính xác 80 - 90% do số lượng dữ liệu nhiều hơn. Đây là cơ sở xây dựng mô hình chẩn đoán, tiên lượng mức độ nặng nhẹ và hướng điều trị cho tình trạng từng bệnh nhân.

Thạc sĩ Bùi Thị Phường, thứ 2 từ phải sang nhận giải Khuyến khích cuộc thi Sáng kiến Khoa học 2024, hồi tháng 5.

Theo thạc sĩ Phường, hiện bộ dữ liệu bệnh nhân trong nước còn ít nên có thể ảnh hưởng đến độ chính xác của mô hình. Nhóm đang kết nối với các bệnh viện khác trong cả nước thu thập thêm nguồn dữ liệu để phân tích và chạy mô hình với độ chính xác cao hơn.

Việc thu thập dữ liệu bệnh nhân theo đánh giá của nhóm, cần bác sĩ có kỹ thuật chuyên môn cao để lấy mẫu đạt yêu cầu và sự đồng thuận của bệnh nhân hoặc gia đình, chấp nhận tham gia nghiên cứu khoa học. Nhóm kỳ vọng nghiên cứu giúp phát triển chiến lược điều trị cho bệnh nhân ung thư gan, mở ra hướng nghiên cứu mới và có ý nghĩa quan trọng trong thời đại y học cá nhân hóa và y học chính xác ngày nay.

Công trình giành giải khuyến khích cuộc thi Sáng kiến Khoa học 2024 do Báo VnExpress tổ chức hồi tháng 5. Đại diện hội đồng chuyên môn cuộc thi đánh giá, đây là nghiên cứu chẩn đoán ung thư giai đoạn sớm mang tính xã hội cao. Tuy nhiên, nguồn dữ liệu nhóm sử dụng ở bệnh nhân nước ngoài, hơn 10 năm trước. Trong khi đó, các bệnh ung thư nói chung và ung thư gan nói riêng có thể biến đổi theo thời gian do sự phát triển của kinh tế, xã hội, môi trường sống... Do đó nhóm cần có nhiều hơn những dữ liệu bệnh nhân trực tiếp, trong nước để có đánh giá xác đáng. "Kỹ thuật y khoa tác động đến sức khỏe con người cần sự cẩn trọng làm nhiều giai đoạn, thời gian thử nghiệm để có cơ sở đánh giá tính phù hợp và khả thi khi triển khai", đại diện ban giám khảo nói.

Ung thư gan nguyên phát được coi là một trong những biến chứng chính của bệnh gan mạn tính. Phần lớn bệnh xảy ra trên nền xơ gan và là một trong những loại ung thư phổ biến nhất trên thế giới. Một trong những nguyên nhân là bệnh không biểu hiện ra bên ngoài ở giai đoạn đầu. Điều này khiến bệnh nhân không biết mình mắc.

Ung thư gan khó điều trị và kiểm soát do được phát hiện muộn, bệnh có tiên lượng kém, tỷ lệ tái phát khối u cao, kháng với các liệu pháp hóa trị và xạ trị truyền thống, đặc biệt là các khối u không đồng nhất. Bệnh ở giai đoạn đầu có tỷ lệ sống sót sau 5 năm là 36%. Tuy nhiên, hầu hết bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh ở giai đoạn trung gian hoặc muộn, tỷ lệ sống sót sau 5 năm chỉ còn từ 3 đến 13%.

Vnexpress