Việt Nam – Chế tạo thành công bộ kit chẩn đoán biến đổi bộ gen ung thư phổi

Ngày 23/3/2016 tại Hà Nội đã diễn ra Hội đồng nghiệm thu cấp nhà nước đề tài Nghiên cứu những biến đổi trong bộ gen tế bào ung thư phổi và lơ xê mi kinh dòng hạt kháng thuốc điều trị tích cực với mã số KC.04/11-15.

Theo TS Trần Huy Thịnh, Chủ nhiệm đề tài, ung thư đang trở thành vấn đề sức khỏe mang tính toàn cầu và Việt Nam cần phải có những giải pháp cụ thể nhằm giảm thiểu những mất mát về người, sự tốn kém về kinh tế trong điều trị và tìm ra giải pháp ngăn chặn ung thư.

Trước thực tiễn trên, đề tài mong muốn làm sáng tỏ những biến đổi di truyền trong bộ gen tế bào ung thư gây nên tình trạng kháng thuốc, là cơ sở cho các bác sỹ lâm sàng thay đổi pháp đồ điều trị  phù hợp. Mục tiêu của đề tài nhằm xây dựng được quy trình xác định biến đổi gen ở tế bào ung thư phổi và lơ xê mi kinh dòng hạt kháng thuốc điều trị đích; chế tạo được bộ kít chẩn đoán biến đổi bộ gen ung thư phổi và lơ xê mi dòng hạt kháng thuốc điều trị đích.

Đồng thời, mục tiêu cụ thể của đề tài tập trung xác định đột biến kháng thuốc thứ phát trên gen EGFR (thụ thể yếu tố phát triển biểu mô), mức độ khuếch đại gen MET, mức độ tăng cường biểu hiện gen AXL ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ kháng thuốc ức chế tyrosine – kinase (thuốc điều trị đích); đánh giá mức độ tăng cường biểu hiện và xác định một số đột biến gen BCR-ABL ở bệnh nhân lơ xê mi kinh dòng bạch cầu hạt kháng thuốc điều trị đích; chế tạo thử nghiệm 04 bộ kit chẩn đoán nhanh đột biến kháng thuốc trên gen EGFR và gen BCR-ABL, xác định sự khuếch đại gen MET ở bệnh nhân ung thư phổi và sự tăng cường biểu hiện gen BCR-ABL ở bệnh nhân lơ xê mi kinh dòng hạt kháng thuốc điều trị đích.

Trên thế giới đã có thế hệ thuốc điều trị đích thứ 2 cho ung thư phổi và thế hệ thuốc điều trị đích thứ 2 và thứ 3 cho lơ-xê-mi kinh dòng hạt để giải quyết tình trạng kháng thuốc. Trong khi đó vấn đề kháng thuốc trong ung thư vẫn hoàn toàn bỏ ngỏ ở Việt Nam. Triển khai đề tài này là bước quan trọng kế tiếp trong việc ứng dụng liệu pháp điều trị đích ở Việt Nam. Sự thành công của đề tài không chỉ giúp cho các bác sỹ lâm sàng giải quyết được những tồn đọng trong vấn đề kháng thuốc hiện nay mà còn cung cấp cho bệnh nhân Việt Nam những lựa chọn mới để có thể tiếp tục sử dụng liệu pháp điều trị đích và những hiệu quả vượt trội mà liệu pháp này mang lại.

Cũng theo TS Thịnh, thành công của đề tài đã mang lại những đóng góp không nhỏ trong lĩnh vực KH&CN như: phát hiện 20/50 (40%) bệnh nhân có đột biến kháng thuốc T790M exon 20 trong đó 9 trường hợp xác định được đột biến T790M bằng cả 2 kỹ thuật giải trình tự gen và Scorpion ARMS và 11 trường hợp chỉ phát hiện được đột biến bằng kỹ thuật Scorpions ARMS. Không phát hiện được bệnh nhân nào kháng thuốc L747S và D761Y, T854A; phát hiện 17/50 (34%) bệnh nhân lơ xê mi kinh dòng bạch cầu hạt kháng thuốc ức chế tyrosine – kinase có đột biến gen BCR-ABL bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới và xây dựng thành công 04 bộ kit chẩn đoán đột biến kháng thuốc ở bệnh nhân ung thư phổi và lơ xê mi kinh dòng hạt.

Đề tài được hội đồng nghiệm thu đánh giá đạt loại Khá.

Theo Chinhphu.vn