Sửa gene trong phôi người để loại trừ bệnh di truyền

Các nhà khoa học Mỹ và Hàn Quốc vừa đạt được những đột phá quan trọng trong lĩnh vực di truyền khi họ đã loại bỏ thành công gene bị khiếm khuyết trong phôi người để giúp ngăn chặn những căn bệnh di truyền nguy hiểm.

Hình ảnh phôi đã được chỉnh sửa.

Nhờ một công nghệ sửa đổi mã di truyền DNA có tên là Crispr, các nhà khoa học đã đạt được thành tựu khoa học này, mở ra cơ hội giúp ngăn chặn hơn 10.000 dạng rối loạn chức năng di truyền qua các thế hệ.

Trong thí nghiệm của mình, nhóm các nhà khoa học Mỹ từ trường ĐH Khoa học và Y tế Oregon, Viện Salk của Mỹ và Viện Khoa học Cơ bản Hàn Quốc, đã tập trung nghiên cứu chứng phình động mạch mãn tính. Đây là một chứng bệnh rất phổ biến, với tỷ lệ cứ 500 người lại có một người nhiễm bệnh và có thể khiến tim các bệnh nhân bị ngừng đập bất ngờ. Căn bệnh này xuất hiện là do một lỗi nhỏ trong một gene di truyền duy nhất và bất cứ ai mang căn bệnh này đều có 50% nguy cơ truyền nó cho thế hệ sau của họ.

Để loại trừ nguy cơ này, các nhà khoa học đã tìm cách sửa gene di truyền trong quá trình phôi hình thành. Họ đã tiêm tinh trùng của một người đàn ông bị mắc bệnh phình động mạch vào trứng của một phụ nữ và sử dụng công nghệ Crispr để khắc phục khiếm khuyết trong gene. Mặc dù chưa đạt tỷ lệ thành công tuyệt đối, nhưng 72% số phôi được tạo ra đã được loại bỏ khiếm khuyết gene gây bệnh.

Tiến sĩ Shoukhrat Mitalipov, một thành viên trong nhóm nghiên cứu nói: “Tất cả các thế hệ trong gia đình đều có thể tránh khỏi căn bệnh di truyền bởi chúng tôi đã loại bỏ khiếm khuyết gene gây bệnh. Nhờ sử dụng kỹ thuật này, chúng ta có thể giảm thiểu các căn bệnh di truyền trong các gia đình và thậm chí là cả loài người”. Nhóm nghiên cứu đã công bố thành công của mình trên tờ tạp chí khoa học danh tiếng Nature.

Trước đây, nhiều nhà khoa học khác cũng đã từng tìm cách thí nghiệm sửa đổi gene. Năm 2015, một nhóm nghiên cứu Trung Quốc đã thử sử dụng công nghệ Crispr để chỉnh sửa khiếm khuyết gene gây ra các bệnh về máu. Tuy nhiên, họ đã không thể chỉnh sửa được tất cả các tế bào, bởi vậy phôi tạo ra bao gồm cả các tế bào khỏe mạnh và các tế bào mang bệnh. Việc chỉnh sửa của họ thậm chí còn khiến các phần gene khác bị thay đổi. Trong nghiên cứu của mình, nhóm nghiên cứu Mỹ và Hàn Quốc đã vượt qua được những rào cản kỹ thuật này.

Nghiên cứu này tỏ ra có nhiều triển vọng trong tương lai, nhưng cũng đặt ra những câu hỏi về vấn đề đạo đức. Nhờ nghiên cứu này, trong tương lai người ta có thể loại bỏ được các khiếm khuyết về gene di truyền có thể gây ra các căn bệnh di truyền từ xơ nang cho tới ung thư vú. Mặc dù vậy, giới khoa học đang đặt ra câu hỏi về độ an toàn của kỹ thuật này, một câu hỏi chỉ có thể trả lời được sau rất nhiều nghiên cứu chuyên sâu nữa.

Ngoài ra, còn những câu hỏi khác là liệu có đáng phải áp dụng công nghệ này hay không khi tất cả mọi phôi thai người hiện đều được xét nghiệm rất kỹ và chỉ được cấy vào tử cung nếu không có khiếm khuyết. Tuy nhiên, về mặt lý thuyết, kỹ thuật này có ưu điểm là nó có thể khắc phục được hơn 10.000 dạng khiếm khuyết do lỗi gene di truyền gây ra.

Nghiên cứu mới này cũng gặp phải sự chỉ trích của TS David King, từ nhóm hoạt động Báo động Di truyền học con người. Ông miêu tả nghiên cứu này là “vô trách nhiệm” và là “cuộc chạy đua tạo ra đứa trẻ biến đổi gene đầu tiên”.

Tuy nhiên, nhóm nghiên cứu cho biết phương pháp sửa gene mới của họ không đặt ra nguy cơ tạo ra “những đứa trẻ được thiết kế”. Theo thiết kế nguyên gốc của Crispr, công nghệ này sẽ chèn một đoạn DNA đã được chỉnh sửa vào mã gene di truyền. Tuy nhiên, trong thí nghiệm, Crispr đã gây hư hại cho đoạn gene bị lỗi trong tinh trùng của người cha, từ đó dẫn tới việc trứng của người mẹ sao chép một gene mạnh khỏe thay cho gene bị hư hại. Điều đó có nghĩa là kỹ thuật này hiện chỉ có tác dụng khi có một phiên bản gene khỏe mạnh từ một trong hai bố mẹ.

GS Lovell-Badge khẳng định: “Khả năng tạo ra những đứa trẻ được thiết kế, điều không thể chấp nhận trong bất kỳ trường hợp nào, hiện vẫn còn rất xa xôi”.

Theo Nhandan.com.vn