Nghiên cứu áp dụng kỹ thuật sinh học phân tử và chẩn đoán hình ảnh để nâng cao chất lượng chẩn đoán, điều trị điếc bẩm sinh ở trẻ em bằng cấy ốc tai điện tử

Điếc bẩm sinh là tình trạng bệnh lý mất hoàn toàn khả năng nghe ngay từ giai đoạn sơ sinh, hậu quả là trẻ sẽ trở thành câm gây ảnh hưởng nặng nề tới quá trình phát triển tâm lý và hòa nhập cộng đồng của trẻ sau này. Trẻ sơ sinh bị nghe kém bẩm sinh nếu được phát hiện và can thiệp sớm có thể nghe, nói và phát triển ngôn ngữ do đó có thể hòa cộng đồng như trẻ.

Có hai nhóm nguyên nhân chủ yếu gây điếc bẩm sinh là: do di truyền và do môi trường; trong đó, nhóm nguyên nhân do yếu tố di truyền (do đột biến gen) chiếm hơn 50%. Vì vậy việc chỉ định xét nghiệm gen chẩn đoán nguyên nhân gây điếc bẩm sinh do đột biến gen có vai trò quan trọng trong tư vấn di truyền và phòng biến chứng do ưu điểm chẩn đoán sớm ngay thời kỳ bào thai, sơ sinh đặc biệt với những gen gây điếc nằm trên ADN ty thể. Nhưng việc quan trọng nhất không phải là chẩn đoán nguyên nhân gây bệnh mà là làm thế nào để phục hồi chức năng nghe cho người bệnh, để họ có thể trở thành “người bình thường”, có cơ hội học tập và làm việc như mọi người. Cấy ốc tai điện tử là phương pháp duy nhất hiện nay để làm thay đổi cuộc sống của người tàn tật do điếc.

Chụp cắt lớp vi tính (CLVT) và cộng hưởng từ (CHT) là hai thăm khám bổ xung cho nhau không thể thiếu trong đánh giá trước phẫu thuật (PT) cấy ốc tai điện tử. Chụp cắt lớp vi tính cho phép đánh giá chi tiết cấu trúc tai ngoài, tai giữa, tai trong giúp cho việc đưa ra chỉ định phẫu thuật; đánh giá những cấu trúc giải phẫu bình thường, những biến đổi giải phẫu giúp cho việc lập kế hoạch phẫu thuật. Chụp cộng hưởng từ cho phép đánh giá chi tiết tai trong, mê đạo màng và sọ não. Là phương pháp duy nhất xác định có hay không sự hiện diện của dây thần kinh thính giác đưa đến quyết định phẫu thuật cho bệnh nhân.

Xuất phát từ thực tiễn trên, Cơ quan chủ trì Trường Đại học Y Hà Nội cùng phối hợp với Chủ nhiệm đề tài PGS. TS. Cao Minh Thành thực hiện “Nghiên cứu áp dụng kỹ thuật sinh học phân tử và chẩn đoán hình ảnh để nâng cao chất lượng chẩn đoán, điều trị điếc bẩm sinh ở trẻ em bằng cấy ốc tai điện tử” với mục tiêu: Xác định đột biến ở một số gen thường gặp liên quan đến trẻ em điếc bẩm sinh bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới; Chuẩn hoá được kỹ thuật chụp cắt lớp vi tính độ phân giải cao và cộng hưởng từ để đánh giá tình trạng tai - tai thần kinh ở trẻ điếc bẩm sinh; Xây dựng quy trình sàng lọc chẩn đoán và điều trị điếc bẩm sinh ở trẻ em bằng phẫu thuật cấy ốc tai điện tử.

Theo các nghiên cứu trên thế giới, tỷ lệ điếc bẩm sinh ở trẻ em từ 0,3% - 0,5%, như vậy có mỗi năm khoảng 400.000 trẻ bị điếc bẩm sinh ra đời. Trên thế giới có 360 triệu người bị điếc hoặc nghe kém (tương đương với 5,3% dân số). Trong số đó, 328 triệu bệnh nhân (91%) là người trưởng thành (183 triệu nam, 145 triệu nữ) và 32 triệu bệnh nhân (9%) là trẻ em. Tỉ lệ trẻ em có vấn đề về thính giác cao nhất lần lượt là ở Nam Á - 2,4% (khoảng 12,3 triệu trẻ), châu Á Thái Bình Dương - 2,0% (khoảng 3,4 triệu trẻ), và vùng châu Phi cận Saharan - 1,9% (khoảng 6,8 triệu trẻ).

Mỗi năm tỷ lệ trẻ em được sinh ra ở Việt Nam khoảng từ 1 triệu đến 1,2 triệu, nếu tính theo tỷ lệ điếc bẩm sinh của thế giới thì sẽ có khoảng 3200 đến 5000 trẻ điếc bẩm sinh/năm. Do đó nhu cầu về chẩn đoán và điều trị phục hồi chức năng nghe sớm cho trẻ là rất lớn.

Hiện nay trên thế giới cũng như tại Việt Nam test để sàng lọc trẻ nghe kém sử dụng đo âm ốc tai OAE và hoặc kết hợp với đo đáp ứng thính giác thân não ABR. Khi có chẩn đoán nghe kém thì trẻ sẽ được đo test ASSR để xác định ngưỡng nghe kém và khám với bác sỹ chuyên khoa tai mũi họng ( sử dụng nội soi tai mũi họng) để khu trú vùng nghi ngờ nghe kém (thuộc tai 4 ngoài, tai giữa hay tai trong) và loại trừ nguyên nhân nghe kém do viêm nhiễm trùng tai ngoài, tai giữa.

Trong nghiên cứu độ tuổi cấy ốc tai điện tử (ÔTĐT) chủ yếu từ 24-60 tháng (53%). Kết quả nghiên cứu tương tự như nghiên cứu của 1 số tác giả trong nước. Theo nhiều nghiên cứu trên thế giới đã chỉ ra rằng giai đoạn từ 0 - 24 tháng là giai đoạn vàng cho trẻ học nghe, nói; trẻ điếc bẩm sinh được cấy ÔTĐT trong giai đoạn này đạt kết quả phục hồi nghe, nói tốt nhất, trẻ có cơ hội phát triển như trẻ bình thường là rất cao: như theo các tác giả Holt RF (2008), Martines (2013). Tuy nhiên gánh nặng về kinh tế trong chi phí sàng lọc chẩn đoán sớm sau sinh và cấy ÔTĐT vẫn đang là vấn đề nan giải nên độ tuổi trẻ điếc bẩm sinh được cấy ÔTĐT trong nghiên cứu của chúng tôi nằm trong độ tuổi từ 24 tháng trở lên chiếm 84%.

Sau thời gian nghiên cứu, đề tài đã thu được những kết quả như sau:

- Tuổi trung bình 51,15 tháng. Tỷ lệ cấy cấy ốc tai điện tử từ 12 đến 60 tháng chiếm 84,0%.

- Điếc 2 tai với PTA >90 dB chiếm tỷ lệ 78,0%, điếc 1 tai và nghe kém 1 tai chiếm tỷ lệ 22,0%

- Tỷ lệ dị dạng tai trong là 10,0%.

- Không có mối liên quan giữa đột biến gen và dị dạng tai trong hay bất thường của tai giữa.

- Tỉ lệ đột biến gen ĐBS ở nhóm trẻ nghiên cứu là 22%, trong đó tỷ lệ đột biến gen GJB2 chiếm tỷ lệ cao nhất 40,9%, SLC26A4 là 18,2%, MT-RNR1 là 13,6%, TMC1 là 9,1%, MT-TL1 là 4,5%, MT-TH là 4,5% và SOX10 là 9,1%. Đột biến gen SOX10 là một trong những nguyên nhân gây ra hội chứng Waardenburg.

- Có mối liên quan chặt chẽ giữa vị trí thành sau ống tai ngoài với vị trí 2 = 23,82.c tĩnh mạch bên với p = 0,0001

- Có mối liên quan giữa vị trí bất thường của sửa sổ tròn với vị trí thành 2 = 4,42.c sau ống tai ngoài với p = 0,05

- Bất thường dây VII liên quan chặt chẽ đến kích thước ngách nhĩ với p 2 = 19,6.c= 0,0001

- Tỷ lệ phát hiện dây VII trên hệ thống NIM là 100%.

- Trong phẫu thuật cấy ÔTĐT: thành sau ống tai ngoài ngả sau, tĩnh mạch bên ra trước, cửa sổ tròn không đúng vị trí là những yếu tố quan trọng, gây khó khăn nhiều cho cuộc phẫu thuật. 2 yếu tố khác có vai trò quan trọng không kém trong phẫu thuật đồng thời lại có mối tương quan trong nghiên cứu của chúng tôi là vị trí dây VII và ngách nhĩ hẹp: 26% trường hợp dây VII có vị trí bất thường, 28% ngách nhĩ trường hợp hẹp (trong đó ngách nhĩ hẹp có bất thường dây VII chiếm tỷ lệ 57,1%).

- Tai biến không gặp trường hợp nào.

Có thể tìm đọc báo cáo kết quả nghiên cứu (mã số 18179/2020) tại Cục Thông tin khoa học và công nghệ quốc gia.

Vista.gov.vn