Phương pháp mới giúp khôi phục thị lực cho người mù

Có nhiều cách để ngăn ngừa và phòng tránh chứng suy giảm thị lực, nhưng phương pháp để trị dứt điểm bệnh mù như hai nghiên cứu sau đây công bố thì hoàn toàn chưa tồn tại. Đây là những tiến bộ quan trọng trong công nghệ di truyền.

Chữa bệnh mù với liệu pháp gen

1. Giúp người mù sáng mắt

Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) chứng suy giảm thị lực vẫn còn phổ biến trong dân số. Khoảng 285 triệu người trên thế giới bị khiếm thị, và 39 triệu người trong số đó bị mù. May mắn là 80% người bị suy giảm thị lực có thể được điều trị hoặc chữa khỏi - ngoại trừ những trường hợp bị mất thị lực hoàn toàn, đặc biệt là do thoái hóa võng mạc trầm trọng.

Nhưng giúp những người mù hoàn toàn trở nên sáng mắt thì sao? Các nhà nghiên cứu tại Trường Đại học Oxford đã trả lời câu hỏi này một cách rất thỏa đáng. Trong một nghiên cứu đăng trên tạp chí Nghiên cứu của Viện Hàn lâm Khoa học Quốc gia (PNAS), các nhà nghiên cứu đã công bố phương pháp để người mù có thể nhìn thấy được ánh sáng.

Các nhà nghiên cứu cho biết: "Thoái hóa võng mạc dẫn đến chứng mù do càng lúc càng có nhiều tế bào nhận kích thích ánh sáng bị mất đi. Để khắc phục, chúng tôi cung cấp sắc tố melanopsin dưới võng mạc bằng cách sử dụng một nhóm virus adeno để giữ lại các tế bào võng mạc còn sót lại trong giai đoạn cuối."

Bằng cách sử dụng liệu pháp gen, các nhà nghiên cứu đã phát hiện một loại virus trong các tế bào võng mạc ở mặt sau của mắt. Virus cung cấp protein nhạy với ánh sáng gọi là melanopsin, cho phép các tế bào võng mạc còn lại phản ứng với ánh sáng và gửi tín hiệu thị giác đến não.

Các nhà nghiên cứu đã thử nghiệm phương pháp này trên những con chuột bị bệnh liên quan đến võng mạc. Kết quả, chúng có thể duy trì thị lực trong hơn một năm. Những con chuột này có khả năng thị giác cao và nhận ra được những vật thể trong môi trường xung quanh.

Trước đây, nhóm nghiên cứu đã thành công trong việc thử nghiệm võng mạc điện tử ở những bệnh nhân bị mù. Tuy nhiên, họ thấy rằng điều trị bằng liệu pháp gen đơn giản và dễ dàng hơn.

Các kết quả khá khả quan, và nhóm nghiên cứu hy vọng những bệnh nhân mù có nhiều cơ hội hơn để lấy lại thị lực. "Có rất nhiều bệnh nhân mù trong phòng khám của chúng tôi và giúp họ sáng mắt bằng một phương pháp di truyền tương đối đơn giản thật sự rất tuyệt vời. Bước tiếp theo của chúng tôi là bắt đầu thử nghiệm lâm sàng trên con người”, nhóm nghiên cứu cho biết.

2. Khôi phục thị lực ở người có rối loạn di truyền hiếm gặp

Một ban cố vấn của FDA vừa thông qua liệu pháp gen mới có thể khôi phục thị lực ở những bệnh nhân có rối loạn di truyền hiếm gặp. Trong các thử nghiệm lâm sàng, hơn 90% bệnh nhân đã được chữa lành.

Chỉ cần chờ thêm một quyết định cuối cùng từ FDA, liệu pháp gen chữa bệnh mù liên quan đến rối loạn di truyền sẽ được hợp thức hóa tại Hoa Kỳ. Khả năng cao là FDA sẽ đồng ý với những khuyến cáo đưa ra từ ban cố vấn của mình về vấn đề này.

Phương pháp điều trị giúp sửa chữa một đột biến trong gen RPE65. Đối với mỗi con mắt, các nhà nghiên cứu sẽ áp dụng liệu pháp thích hợp. Họ cung cấp cho mắt các hạt virus biến đổi gen mang phiên bản sửa đổi của đột biến gen.

Ông Spark Therapeutics – người phát triển phương pháp ước tính rằng 6.000 người trên thế giới sẽ hưởng lợi từ liệu pháp điều trị mới này. Hơn 90% bệnh nhân được điều trị trong nghiên cứu đã cải thiện thị lực chỉ trong vòng vài ngày điều trị.

Đây là một bước tiến lớn trong lĩnh vực trị liệu gen. Ông Paul Yang - phụ tá của giáo sư nhãn khoa tại Đại học Y khoa Oregon nói rằng "trên nhiều mặt, đây là lần đầu tiên chúng ta mở ra cánh cửa của việc chữa trị bằng liệu pháp gen”.

Điều đặc biệt là phương pháp có thể được áp dụng để chữa những căn bệnh di truyền về mắt khác. Nhà nghiên cứu Albert Maguire cho biết: "Có rất nhiều bệnh liên quan đến võng mạc giống như thế này, đây là một vấn đề lớn cho y học vì trước giờ chúng ta không thể chữa khỏi những căn bệnh ấy”.

Thử nghiệm lâm sàng về những liệu pháp gen khác đang được tổ chức trên toàn thế giới. Theo tờ Washington Post, những bệnh nhân mắc bệnh rối loạn đông máu đến bệnh rối loạn vận động, và những bệnh di truyền khác đang được điều trị với liệu pháp gen.

Phương pháp này có lợi nhưng tất nhiên cũng có những mặt hại. Tuy nhiên, đây là tiến bộ to lớn vì đã giúp chữa trị những bệnh trước đây y học “bó tay”. Những phương pháp mới đang đưa con người đến gần hơn với một cuộc sống trường thọ trong tương lai.

Theo Khampha.vn