Phát hiện gen cảm nhận đau giúp phát triển liệu pháp mới giảm đau

Nhóm nghiên cứu quốc tế đứng đầu là trường Đại học Cambridge đã xác định được một gen quan trọng để sản sinh các tế bào thần kinh cảm nhận đau đớn ở người. Đây là phát hiện có ý nghĩa đối với việc phát triển các phương pháp mới giảm đau.

Cảm nhận đau là một cơ chế cảnh báo cho chúng ta biết những mối nguy hiểm trong môi trường và khả năng tổn thương mô. Tuy nhiên, có những người sinh ra đã không có cảm giác đau (ở Anh, tỷ lệ này khoảng 1/1 triệu người). Những người này tích tụ nhiều tổn thương nên tuổi thọ thường giảm.

Sử dụng bản đồ gen chi tiết, 2 nhóm nghiên cứu đã hợp tác phân tích thành phần di truyền của 11 gia đình ở cả châu Âu và châu Á bị ảnh hưởng bởi căn bệnh di truyền gọi là vô cảm bẩm sinh với cảm giác đau (CIP). Từ đó, các nhà khoa học đã xác định được nguyên nhân của bệnh là do các biến thể gen PRDM12. Các thành viên trong gia đình bị ảnh hưởng bởi bệnh CIP đều mang 2 bản sao của biến thể gen; Tuy nhiên, nếu chỉ thừa hưởng một bản sao từ bố mẹ, họ sẽ không bị ảnh hưởng.

Nhóm đã nghiên cứu các mẫu sinh thiết thần kinh lấy từ các bệnh nhân để xem xét yếu tố chưa ổn và đã phát hiện thấy sự thiếu vắng của các tế bào thần kinh đặc biệt cảm nhận đau đớn. Từ những đặc điểm lâm sàng của bệnh, nhóm nghiên cứu dự báo sẽ có một yếu tố ngăn chặn sản sinh các tế bào thần kinh cảm nhận đau trong quá trình phát triển của bào thai. Họ khẳng định điều này bằng cách kết hợp các nghiên cứu trên mô hình chuột và ếch cũng như trên các tế bào gốc đa năng cảm ứng.

Trước đây, PRDM12 có liên quan đến việc sửa đổi chất nhiễm sắc, một phân tử nhỏ bám vào ADN và hành động như một công tắc bật – tắt các gen (một hiệu ứng gọi là biểu sinh). Các nhà nghiên cứu đã chứng tỏ tất cả các biến thể di truyền của PRDM12 ở bệnh nhân CIP đã ngăn chặn chức năng của gen. Vì chất nhiễm sắc đặc biệt quan trọng trong quá trình hình thành các loại tế bào chuyên biệt như tế bào thần kinh, thì đây chính là lời giải thích vì sao các tế bào thần kinh cảm nhận đau không hình thành theo cách phù hợp ở các bệnh nhân CIP.

PRDM12 là gen thứ năm cho đến nay được xác định có liên quan đến việc mất cảm giác đau. Tuy nhiên, 2 trong số các gen được phát hiện trước đó đã dẫn đến việc phát triển các loại thuốc giảm đau hiện đang được thử nghiệm lâm sàng.

Theo Vista.gov.vn