Phát hiện đột biến gen có thể gây ra tình trạng bệnh tim không thể chữa khỏi

Các nhà nhà khoa học từ Đại học Osaka - Nhật Bản đã tìm thấy một đột biến gen chưa từng được biết đến trước đây có thể gây ra tình trạng bệnh tim không thể chữa khỏi được gọi là bệnh cơ tim giãn nở. Gen này có tên BAC5, rất quan trọng đối với sự di chuyển của các ion canxi trong cơ tim và ion canxi là yếu tố thúc đẩy quá trình bơm máu của tim. Nhóm nghiên cứu cũng đã tìm ra cách sửa chữa đột biến thông qua phương pháp trị liệu gen mới, cho thấy đây là phương pháp điều trị tiềm năng cho căn bệnh quái ác này.

Tim đập trung bình 100.000 lần mỗi ngày. Tuy nhiên, các tình trạng khiến tim ngừng bơm máu hiệu quả có thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng và cuối cùng cần phải cấy ghép tim.

Suy tim là tình trạng không thể chữa khỏi khi tim không còn khả năng đáp ứng nhu cầu cung cấp máu của cơ thể. Đây là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất gây tử vong và ảnh hưởng đến gần 40 triệu người trên toàn thế giới, gây ra vấn đề sức khỏe cộng đồng rất lớn. Một trong những yếu tố chính dẫn đến suy tim là một căn bệnh được gọi là bệnh cơ tim giãn (hay DCM). DCM được đặc trưng bởi sự giãn của các buồng tim và sự rối loạn chức năng bơm. Nghiên cứu trước đây đã chỉ ra rằng DCM thường là di truyền và có cơ sở di truyền. Tuy nhiên, đến 80% các trường hợp DCM gia đình, chúng ta vẫn không biết đột biến di truyền gây ra bệnh.

Nhóm nghiên cứu đã xác định được gen có tên BAG5 là gen gây bệnh mới cho bệnh cơ tim giãn. Đầu tiên, họ nghiên cứu bệnh nhân từ các gia đình khác nhau, làm nổi bật mối tương quan giữa đột biến mất chức năng trong gen BAG5 và DCM. Kết quả cho thấy, đột biến này có khả năng xâm nhập hoàn toàn, có nghĩa là 100% cá nhân có biểu hiện của nó sẽ phát triển bệnh. Sau đó, họ phát hiện ra trên một mô hình chuột bị bệnh cơ tim giãn; những con chuột không có BAG5 có cùng các triệu chứng của bệnh DCM ở người, chẳng hạn như giãn các buồng tim và nhịp tim không đều. Điều này chỉ ra rằng các đột biến xóa bỏ chức năng của BAG5 có thể gây ra bệnh cơ tim.

Tác giả nghiên cứu, Tiến sĩ Hideyuki Hakui, cho biết: “Ở đây, chúng tôi đã chỉ ra rằng việc mất BAG5 làm ảnh hưởng đến quá trình xử lý canxi trong tế bào cơ tim của chuột. BAG5 quan trọng đối với việc xử lý canxi trong tế bào cơ tim và canxi cần thiết cho nhịp điệu đều đặn và sức khỏe tổng thể của cơ tim, giải thích tại sao mất BAG5 lại dẫn đến bệnh cơ tim”.

Tiến sĩ Yoshihiro Asano, cho biết: Sau khi chứng minh rằng đột biến BAG5 dẫn đến mất protein BAG5 chức năng, chúng tôi cũng chỉ ra rằng việc sử dụng vectơ AAV9-BAG5 trong mô hình chuột có thể phục hồi chức năng tim. Phát hiện này gợi ý rằng liệu pháp gen với các vi-rút liên quan đến adeno (AAV) nên được nghiên cứu thêm như một phương pháp điều trị có thể thay thế cho việc cấy ghép tim cho những bệnh nhân thiếu BAG5. Liệu pháp gen AAV là một hình thức trị liệu sáng tạo nhằm sửa chữa các gen đột biến trong những bệnh có nguyên nhân di truyền như DCM. Do đó, những phát hiện này sẽ mở đường cho phương pháp điều trị y học chính xác tiềm năng dựa trên liệu pháp gen.

Theo Vista.gov.vn