Kỹ thuật giúp chẩn đoán bệnh di truyền trong vài giờ

Kỹ thuật mới cực nhanh lập kỷ lục thế giới Guinness nhờ khả năng giải trình tự hệ gene và chẩn đoán bệnh di truyền chỉ trong vài giờ.

Kỹ thuật mới giúp rút ngắn đáng kể thời gian giải trình tự hệ gene.

Các nhà nghiên cứu đến từ Đại học Stanford và Đại học California, Santa Cruz thử nghiệm một kỹ thuật mới trên 12 bệnh nhân với nhiều loại triệu chứng khác nhau không thể xác định nguyên nhân cụ thể, nghi là bệnh di truyền hiếm gặp. Tất cả 12 bệnh nhân đều được giải trình tự gene, 5 người trong số đó được chẩn đoán mắc bệnh di truyền với thời gian cho kết quả trung bình là 8 giờ.

Tất cả thông tin tạo nên một tổ chức sinh vật đều nằm trong hệ gene, bao gồm những đặc điểm như màu mắt và cả bệnh di truyền. Bằng cách so sánh hệ gene của một bệnh nhân với danh sách đột biến ADN gắn liền với bệnh di truyền, bác sĩ có thể tìm ra loại bệnh. Hiện nay, quá trình này thường kéo dài vài tuần.

Với kỹ thuật mới, trường hợp nhanh nhất chỉ mất 5 giờ 2 phút để giải trình tự hệ gene của bệnh nhân, lập kỷ lục Guinness dành cho kỹ thuật giải trình tự ADN nhanh nhất. Tiếp theo, nhóm nghiên cứu chẩn đoán bệnh di truyền cho trường hợp này. Quá trình giải trình tự và chẩn đoán kéo dài tổng cộng 7 giờ 18 phút, bằng gần một nửa thời gian của kỷ lục trước đây.

Kỹ thuật mới cho tốc độ siêu nhanh nhờ một số cải tiến quan trọng. Đầu tiên, kỹ thuật sử dụng giải trình tự dài (long-read sequencing), giúp quét những chuỗi ADN dài tới hàng chục nghìn cặp base, cho phép đọc chính xác hơn. Theo giáo sư Euan Ashley, đồng tác giả nghiên cứu, đột biến xảy ra trên một đoạn lớn của hệ gene dễ phát hiện hơn bằng cách giải trình tự dài. Một số biến thể gần như không thể phát hiện nếu không dùng cách này. Một đột phá khác là thiết bị mới tạo thành từ 48 đơn vị trình tự, gọi là tế bào dòng chảy. Quá trình giải trình tự có thể tăng tốc đáng kể nhờ sử dụng tất cả 48 tế bào dòng chảy cùng lúc để quét hệ gene của bệnh nhân.

Tuy nhiên, kỹ thuật mới cũng đi kèm vấn đề là tạo ra lượng dữ liệu khổng lồ. Nhóm nghiên cứu phát triển một phương pháp truyền dữ liệu tới hệ thống lưu trữ đám mây và sử dụng thuật toán để quét trình tự ADN nhằm tìm đột biến. Sau đó, họ so sánh những đột biến này với đột biến gây bệnh. Kết quả nghiên cứu được công bố trên tạp chí y khoa New England hôm 12/1.

Theo Vnexpress