Ngày 4 Tháng 8 Năm 2020 - Sở Khoa học và Công nghệ tỉnh Đắk Lắk
Quản lý Văn bản và Điều hành
Hộp thư điện tử
Chuyên mục KH&CN
Bản tin Thông tin KH&CN
Bản tin KH&CN
Thống kê Hành chính công

Liên kết Website
Bản đồ Đắk Lắk
Bản tin quốc tế
Các nhà nghiên cứu lập bản đồ các biến thể cấu trúc trong 17.795 bộ gen người
09:17 12/06/2020

Một nhóm quy mô lớn các nhà nghiên cứu liên kết với một lượng rất lớn các tổ chức y tế trên khắp Hoa Kỳ và ba tổ chức ở Phần Lan, hai tổ chức ở Mexico và một từ Hoa Kỳ đã hợp tác lập bản đồ các biến thể cấu trúc trong 17.795 bộ gen được giải trình tự. Trong bài báo của họ được công bố trên tạp chí Nature, nhóm nghiên cứu đã mô tả chi tiết công việc nhằm khám phá các biến thể cấu trúc trong trình tự bộ gen của họ và những gì họ tìm thấy.

 

 

Các nhà nghiên cứu lưu ý, một trong những mục tiêu chính khi các nhà khoa học tiến hành giải trình tự bộ gen toàn bộ trên một số lượng lớn con người là để tìm hiểu thêm về các biến thể di truyền. Các biến thể này sẽ liên quan đến các biến đổi có thể gây bệnh, lành tính hoặc không có ý nghĩa. Các biến thể bộ gen gồm các dạng như đột biến thêm, bớt, thay thế cặp nucleotit, cấu trúc. Nếu đột biến liên quan đến 1 cặp nucleotit thì gọi là đột biến điểm. Họ lưu ý thêm rằng nghiên cứu về các biến thể cấu trúc đã bị tụt lại phía sau với các biến thể khác, chủ yếu là do thiếu công cụ và nguồn lực dành riêng cho nghiên cứu về lĩnh vực này.

 

Trong nỗ lực mới này, họ đã tìm cách cải thiện các công việc nghiên cứu đối với lĩnh vực này và đã mô tả các biến thể cấu trúc trong 17.795 bộ gen được giải trình tự chuyên sâu.

 

Quy trình tiếp cận có thể mở rộng quy mô này đề cập đến bộ công cụ phần mềm do nhóm nghiên cứu phát triển. Bộ công cụ này cho phép thực hiện theo quy trình công việc và tạo ra các biến thể cấu trúc quy mô lớn - nó tạo ra dữ liệu mô tả hợp nhất mẫu nhận biết chéo có độ phân giải cao, phát hiện biến thể trên mỗi mẫu, phân loại biến thể, kiểu gen điểm gãy và chú thích số sao chép.

 

Các nhà nghiên cứu đã sử dụng bộ công cụ này để phân tích bộ gen của 17.795 người gốc châu Âu, Latinh và châu Phi. Dữ liệu bộ gen được lấy từ một số cơ sở dữ liệu có thể truy cập công khai và mỗi bộ gen được sắp xếp theo phạm vi tối thiểu 20 lần. Họ lưu ý rằng kích thước của mẫu và việc sử dụng giải trình tự chuyên sâu này cho phép họ lập bản đồ các biến thể hiếm với độ phân giải cao. Nó cũng cho phép họ đưa ra các ước tính về tình trạng của các biến thể cấu trúc phức tạp. Trung bình, họ thấy đột biến mất thường xuyên nhất trong bộ gen, sau đó là đột biến thêm vào. Trung bình có 2,9 biến thể cấu trúc hiếm (tính theo phần mã hóa protein của bộ gen) mỗi người trong bộ dữ liệu. Bộ công cụ ước tính có khoảng 17 %các biến thể hiếm dẫn đến mất chức năng có thể bị đổ lỗi cho các biến thể cấu trúc.

 

Theo Vista.gov.vn

Các tin khác

Tái tạo màn hình led hữu cơ từ tóc người Công nghệ mới giúp loại bỏ chất độc hại trong nước Thành lập liên minh vaccine ngừa SARS-CoV-2 Phát minh loại gel đặc biệt có thể chữa lành mọi vết thương Chất khử trùng bề mặt vĩnh viễn giúp ngăn ngừa virus lây lan Nga cấp phép loại thuốc đầu tiên chữa COVID-19 Phương pháp mới có thể đo đạc huyết sắc tố mà không cần lấy mẫu máu Đột phá mắt nhân tạo mang lại ánh sáng cho người mù Hai ca bệnh tim đầu tiên được điều trị bằng tế bào gốc Thử nghiệm vaccine phòng COVID-19 trên hơn 10.000 người
Thông báo
Thông báo số 114/TB-SKHCN ngày 03/8/2020 V/v tuyên truyền triển khai ứng dụng Bluezone để phục vụ công tác phòng, chống dịch bệnh COVID-19
Hướng dẫn số 46-HD/ĐU ngày 16/3/2020 V/v Học tập, quán triệt, tuyên truyền và thực hiện chuyên đề năm 2020
Thông báo số 110/TB-SKHCN ngày 16/7/2020 V/v Quy định chế độ báo cáo và thời gian họp giao ban định kỳ
Công văn số 5360/SHTT-NĐHT ngày 15/4/2020 của Cục Sở hữu Trí tuệ V/v hỗ trợ đăng ký quốc tế đối với sáng chế cho các cá nhân
Công văn số 2595/UBND-KGVX ngày 26/3/2020 V/v tuyên truyền, hưởng ứng và tham gia Cuộc vận động “Hiến kế xây dựng và phát triển tỉnh Đắk Lắk giàu đẹp, văn minh”
Công văn số 148/SKHCN-VP ngày 19/3/2020 V/v triển khai ứng dụng khai báo y tế tự nguyện
Thông báo số 34/TB-SKHCN ngày 19/3/2020 V/v thực hiện các quy định về công tác Văn thư theo Nghị định 30/2020/NĐ-CP ngày 05/3/2020
Thông báo số 101/SKHCN-KH ngày 04/03/2020 V/v đặt bài tham luận Hội thảo khoa học tổ chức tại Đắk Lắk
Thông báo số 18/TB-TĐC ngày 04/03/2020 V/v triển khai thực hiện Văn bản Kỹ thuật Đo lường Việt Nam
Thông báo số 28/TB-SKHCN ngày 24/02/2020 V/v Tổ chức Cuộc thi "Tìm hiểu 80 năm lịch sử vẻ vang Đảng bộ tỉnh Đắk Lắk (23/11/1940 - 23/11/2020)"
Thông báo số 30/TB-SKHCN ngày 25/02/2020 V/v đề xuất nhiệm vụ khoa học và công nghệ cấp Quốc gia năm 2021
Thông báo số 29/TB-SKHCN ngày 24/02/2020 V/v đề xuất Dự án thuộc Chương trình Nông thôn miền núi thực hiện từ năm 2021
Thông báo số 07/TB-SKHCN ngày 04/02/2020 V/v tuyển chọn tổ chức, cá nhân chủ trì thực hiện nhiệm vụ KH&CN cấp tỉnh năm 2020
Thông báo số 06/TB-SKHCN ngày 21/01/2020 V/v đề xuất nhiệm vụ khoa học và công nghệ cấp tỉnh năm 2021
Thông báo số 165/TB-SKHCN ngày 30/12/2019 V/v thay đổi địa điểm tiếp nhận hồ sơ và trả kết quả giải quyết thủ tục hành chính thuộc thẩm quyền giải quyết của Sở KH&CN
Thống kê lượt truy cập
Tổng lượng truy cập
2494135

Bản quyền thuộc Sở Khoa học và Công nghệ tỉnh Đắk Lắk

Địa chỉ: 15A Trường Chinh - Thành phố Buôn Ma Thuột - Tỉnh Đắk Lắk

Điện thoại: 0262.3.952400 - Fax: 0262.3.952900

Email: vp@khcn.daklak.gov.vn

Website: http://skhcn.daklak.gov.vn

Giấy phép số: 306/GP-BC do Cục Báo Chí - Bộ VHTT&DL cấp ngày 18/07/2007